BREVE RELATO, Síndrome de Down.

En este artículo hacemos una revisión de la definición, característica (física y psicológica) la etiología y de los antecedentes históricos del Síndrome de Down, con el objetivo de establecer el contexto teórico sobre dicho síndrome. Dicho síndrome es comúnmente conocido pero no todos lo conocen en profundidad. También incluyo aspectos relacionados con la atención temprana en los niños y niñas con Síndrome de Down. En la actualidad, este síndrome ha sido cada vez más conocido pero, siempre es importante conocer toda la información relacionada con él. El trato que han sufrido los niños y niñas con dicho síndrome, ha ido, por suerte de forma favorable, evolucionando. El caso es que uno de mis hermanos es un claro Síndrome de Down, Carlos, razón por la cual me estoy tomando muy en serio la redacción de este relato. Carlos tiene 20 años, pero momentáneamente lo dejamos, para así centrarnos bien en este escurridizo tema. Fue Langdon Down quien, en el año 1866, describió por primera vez en un artículo el Síndrome de Down. También se les denominó como Mongoles (aunque ya ese término está en desuso). Este síndrome consiste en una alteración de los cromosomas, siendo estos responsables de las características mofológicas y de conducta de los sujetos afectados. Los primeros trabajos científicos sobre el Síndrome se centraron en el estudio de las características morfológicas, la presencia de cardiopatía, la probable influencia de la edad de la madre y las características estructurales del cerebro. Y ya en el año 1959 Léjeune demuestra la presencia de un cromosoma extra en el par 21. La sospecha de que el Síndrome de Down tuviera su origen en un trastorno de los cromosomas se tuvo desde muy pronto, pero no se disponía de técnicas adecuadas para su identificación. De hecho, en los años 30 ya se planteó la hipótesis de la posible no disyunción de los cromosomas. Será en 1959 cuando Lejeune demuestre la existencia de un cromosoma acrocéntrico extra, o trisonomía 21, con un número total de cromosomas de 47. En el año 1960 se observa la existencia de una translocación en un niño con Síndrome de Down cuya madre era joven. Más tarde se publicarán los primeros casos de mosaicismo. El síndrome de Down conlleva deficiencia mental, problemas del desarrollo físico y fisiológico y de la salud del individuo. Normalmente estas alteraciones orgánicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnóstico puede realizarse en el momento del nacimiento. Las características físicas de de estos niños, sin ser iguales en todos, les da un aspecto similar. Estas características, Lamber las enumero de manera resumida: La cabeza es más pequeña de lo normal, siendo la parte trasera de ésta, prominente. La nariz es pequeña y con la parte superior plana. Los ojos son sesgados. Las orejas son pequeñas. La boca es relativamente pequeña y la lengua de tamaño normal. Las manos son pequeñas con los dedos cortos. A menudo, la mano sólo presenta un pliegue palmario. La piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca, sobre todo a medida que el niño crece. Otras peculiaridades es que suele tener una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera o moderada. También existe una mayor incidencia a determinados problemas de salud como las infecciones, trastornos cardíacos, del tracto digestivo, sensoriales, etc. Es conveniente destacar que, durante el embarazo, no hay nada que contribuya a que se produzca esta anomalía. En general, se está de acuerdo en que existe una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí, dando lugar a la trisomía; no obstante desconocemos exactamente de qué manera se relacionan, por lo que se habla normalmente de posibles causas. Una posible causa son factores hereditarios, como que la madre esté afectada, en la familia haya varios casos, etc. Otro factor etiológico, es el de la edad de la madre, siendo significativamente más frecuente a partir de los 35 años. También pueden influir factores externos como pueden ser procesos infecciosos (agentes víricos como la hepatitis y la rubeola); la exposición a las radiaciones; algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas; o por deficiencias vitamínicas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. Se presenta el problema cuando dicha distribución es defectuosa. Lo que sucede, es un error de distribución cromosómica. Una de las dos células recibe un cromosoma extra, y la otra, uno de menos. Esto ocurre en el par 21. Los demás pares se distribuyen correctamente. Una defectuosa distribución puede producirse en cualquier momento, pero la importancia no va a ser la misma, dependiendo del momento en que ocurra. Cuanto más temprana sea la aparición de la célula trisómica, mayores dificultades encierra. Cada una va a dar lugar a características diferenciales e intelectuales que más que hablar de grados en el síndrome de Down, deberíamos hablar de clases de síndromes de Down. Son las siguientes: 1.- Trisomía-21, en la que todas las células tienen 47 cromosomas, con un cromosoma de más en el grupo extra. 2.- Trisomía-21, mosaicismo normal, en que hay una proporción variable de células trisómicas, mientras que son normales las restantes. 3.- Translocación, en que el cromosoma 21 aparece fundido con otro cromosoma. Esta es la que más frecuentemente aparece asociada al tipo de síndrome de Down hereditario. Se pueden dar varios subgrupos. A partir de los años 70, se iniciaron una serie de estudios multidisciplinarios, con el fin de lograr un mayor conocimiento acerca del desarrollo cognitivo y motor, de la vida socio-afectiva y los procesos de desarrollo subyacentes en los niños con síndrome de Down. Según Piaget, el desarrollo intelectual en los disminuidos mentales se efectúa a una menor velocidad y con detección final en un estadio inferior de la organización cognitiva, variando este estadio de detención por el tipo de disminución intelectual. Este desarrollo intelectual se caracteriza porque en su evolución, permanecen mayor tiempo que los sujetos “normales” en los estadios y subestadios intermedios, retrocediendo con mayor facilidad de un subestadio a otro. Los escasos trabajos que nos hablan sobre la evolución de los hábitos de autonomía en los niños con Síndrome de Down aportan datos que pueden resultar algo desfasados. Es innegable que hay un desfase en estas adquisiciones respecto de los niños no deficientes, pero también es cierto que han cambiado sensiblemente las actitudes de los padres y ha mejorado el ambiente en que se desenvuelve el niño. Se han descrito problemas en las habilidades de comida y alimentación: dificultades de masticación, que les llevan a preferir la comida triturada, y alteraciones en los movimientos de la lengua durante la comida. Con respecto a la percepción, los niños con síndrome de Down, presentan mayores déficits en ciertos aspectos como la capacidad de discriminación visual y auditiva, reconocimiento táctil en general y de objetos en tres dimensiones, copias y reproducción de figuras geométricas, y rapidez perceptiva. En lo referido a la atención, para existe un déficit de atención den los niños mentalmente disminuídos. Es decir, les requiere más tiempo crear el hábito de dirigir la atención al aspecto concreto que se pretende; tienen dificultad en inhibir o retener su respuesta hasta después de haberse tomado el tiempo en examinar con detalle los aspectos más útilies y/o componentes más abstractos de los estímulos. Respecto a la memorización, el mecanismo de base del aprendizaje y memorización son los mismos que para el resto de niños y que la diferencia estriba en los procedimientos empezados para organizar espontáneamente los aprendizajes y memorizaciones. Otros autores destacan que los problemas en la memorización son debidos a las dificultades en la categorización conceptual y en la codificación simbólica. Por último, comentar que a nivel expresivo, este tipo de niños se ven afectados frecuentemente por dificultades respiratorias, trastornos fonatorios, trastornos de audición, tiempo de latencia de respuesta aumentando y por trastornos articulatorios producidos por la confluencia de varios factores (hipotonía lingual y bucofacial, malformaciones del paladar, etc.). Es conveniente recordar que en cualquier cerebro son miles y miles las neuronas que están contínuamente intercambiándose información y que estas neuronas no son un elemento estático sino que tienen un cierto grado de plasticidad, es decir, su estructura y función son moldeables dentro de sus posibilidades o potencialidades reales. Desde este punto de vista es imprescindible una intervención lo más temprana posible, que trate de evitar la tendencia a la desvinculación del ambiente y a encerrarse en sí mismo (produciéndose conductas a veces de autoestimulación). Un ambiente en el que las limitaciones sean las que imperen a la hora de valorar o definir a la persona llevan al determinismo genético de pensar que “se es lo que se nace”. Es imprescindible para la mejor evolución posible del niño o niña, aprovechar la plasticidad neuronal de los primeros años, proporcionando estímulos visuales si los auditivos son peor percibidos, proporcionándole los apoyos y ayudas necesarias para que mantenga una buena actitud hacia un aprendizaje que evidentemente es más complejo para él o ella, para sacarle de la apatía o exceso de tranquilidad que suelen manifestar y hacerle más reactivo e interactivo, etc. Ha de mantenerse una actitud de ayuda para el desarrollo del niño, debiendo esta actitud poner el acento en los recursos y potencialidades y no en las limitaciones, no sobreproteger ni mantener una postura infantilizadora; permitir la “equivocación” ya que ayuda al aprendizaje; ver una persona global, no identificarla sólo por su déficit; conceder tiempos y ritmos que favorezcan sus intervenciones; hacer comprensible el mundo a sus posibilidades de comprensión; aceptar y promover la comunicación para estimular la interacción con el entorno. Aunque el aprendizaje del niño con Síndrome de Down va a prolongarse más allá del periodo escolar obligatorio, el sistema educativo tiene que poner todos los medios necesarios para intentar desarrollar en ese tiempo las mismas capacidades en este alumnado que en el resto. .El criterio para la elección de los objetivos y contenidos del curriculum ordinario que conformen la adaptación curricular para un niño/a con S.D. debe ser la funcionalidad de los aprendizajes. Hay una serie de aspectos médicos que deben conocerse en el ámbito escolar porque pueden ayudar a alertar a la familia para una visita médica preventiva que evite posibles complicaciones posteriores, que además de repercutir en la calidad de vida del niño o niña pueden suponer la reducción del absentismo escolar por enfermedad o un menor rendimiento o aprovechamiento académico por malestar, deterioro de los canales sensoriales, etc. En definitiva porque “el bienestar físico favorece el desarrollo de la actividad mental”. Además de la colaboración con la familia para un diagnóstico o tratamiento precoz, el profesor o profesora en el contexto escolar se mantendrá alerta para la utilización óptima de las prótesis auditivas, las gafas; ayudar a mantener en el centro el hábito de la limpieza dental, tras la comida, como complemento a las revisiones periódicas al dentista que precisan; detectar posibles anomalías en la deambulación, ayudando a controlar la obesidad en colaboración con la familia. Se entiende por Atención educativa Temprana al conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgos de presentarlos. A raíz de esto se desprende que los objetivos de la atención temprana son el de reducir los efectos de una deficiencia o déficit sobre el conjunto global del desarrollo del niño; optimizar, en la medida de lo posible, el curso del desarrollo del niño; introducir los mecanismos necesarios de compensación, de eliminación de barreras y adaptaci´on a necesidades específicas; y evitar o reducir la aparición de efectos o déficits secundarios o asociados producidos por un trastorno o situación de alto riesgo. La intervención educativa temprana es así mismo, una variable predictora del nivel de desarrollo, lo que la persona adulta no haga para fomentar el desarrollo de las conexiones cerebrales, el niño/a con deficiencia mental no podrá tomarlo por sí solo del entorno. La atención y la motivación son dos factores muy importantes en el aprendizaje y que habitualmente suelen estar poco presentes en las personas con deficiencia mental. Para desarrollarlas hay que conocer cuál es la vía de llegada de información más permeable en la persona y qué tipo de respuesta le genera menos necesidad de esfuerzo, según las estrategias que utiliza para responder se deberán proponer las actividades. Se ha comprobado que los niños estimulados mediante atención temprana tienen un nivel más alto de desarrollo o coeficiente intelectual y que como adultos logran una mayor calidad de vida que aquellos que no han seguido estos programas. Los programas de atención temprana dirigidos por profesionales y que se llevan a cabo durante los tres primeros años de la vida del niño, son muy sistematizados. Están estructurados por áreas y por niveles. El objetivo fundamental es lograr que el niño con síndrome de Down o con otra discapacidad adquiera las progresivas etapas de su desarrollo de la forma más adecuada y correcta posible, con el mínimo retraso en relación con el progreso que realizan los niños sin dificultades, quienes sirven como modelo o patrón del desarrollo. Hoy en día, después de varios años de experiencia, se ha comprobado que este planteamiento es incompleto y a veces inadecuado. Es preciso tener en cuenta otros factores, en función de las patologías biológicas de los niños y de sus ambientes familiares y socio-culturales. Algunas veces puede ser un error grave plantearse los mismos objetivos de desarrollo que para los niños sin discapacidades de otro ámbito cultural muy diferente. En conjunto, la atención temprana aporta innumerables beneficios para el niño, puesto que potencia al máximo su autonomía, pero también para su familia, ya que ayuda a los padres ante el impacto emocional que sufren, les ofrece grupos de apoyo, les proporciona información sobre el síndrome de Down y un servicio profesional para atender sus dudas, especialmente un terapeuta que les dará las pautas de estimulación en su domicilio. Para concluir este artículo, quiero comentar que, gracias a los numerosos adelantos que se han realizado en los últimos años, tanto en lo referente al conocimiento de Síndrome de Down, como en su tratamiento y en las técnicas pedagógicas, deben servir de motivación para que todos nosotros nos informemos sobre este problema que quizás dejaría de serlo cuando esta información llegase a nuestras manos. Este artículo sirve de ayuda para conocer algo más sobre el síndrome de Down, pero a esta sociedad le falta mucho camino por andar hasta llegar a un conocimiento que sirva para educar a muchas personas que se encontrarán a nuestro lado de una forma inclusiva. Gracias a la mejora de los servicios médicos y educativos, ahora muchos niños con Síndrome de Down pueden formarse para participar de lleno en su comunidad, acudiendo a escuelas regulares y encontrando trabajo en el mercado laboral, lo cual les facilitará la vida en un futuro. De este modo, en abstracto, hemos abordado las principales características de este Síndrome. Pero hay otra cantidad de detalles cotidianos que hemos pasado por alto. Por eso, ahora vamos a hablar con Carlos, pues nadie mejor que él para hablarnos de los logros conseguidos en el desarrollo del síndrome de Down. Carlos, como ya hemos dicho, ahora tiene 20 años. Su trayectoria vital se puede definir como de una incansable vitalidad, que le ha llevado a los más variopintos escenarios, en los que ha vertido su personalidad. Su inquietud ha sido persistente a lo largo del tiempo. Lo hemos visto siempre así: haciendo, ejecutando, etc. Mis padres han sido siempre el apoyo directo más estable que ha tenido. Siendo un niño jugaba y jugaba, a lo que tenemos que añadir que el juego es una de las mejores herramientas para favorecer el aprendizaje de los más pequeños, así como para estimular y potenciar toda clase de capacidades y habilidades cognitivas. Mediante estas actividades de esparcimiento y diversión encontramos una manera no solo de entretener a los niños sino también de estimular su intelecto y estrechar lazos con ellos. Además, los juegos como medio para estimular las capacidades cognitivas son uno de los mejores recursos en los casos de niños con algún tipo de condición física o psicológica especial como puede ser el caso del síndrome de Down. En estos pequeños, es muy importante estimular ciertas funciones mentales para fomentar su uso. Como mencionábamos anteriormente, el juego es esencial en todas las etapas de desarrollo infantil. El motivo es que no solo resulta útil para entretener a los más pequeños y conseguir que lo pasen bien, sino porque también favorecen el correcto desarrollo de la personalidad y de las habilidades cognitivas. Mediante el juego, todos los niños aprenden a conocerse a ellos mismos así como a todo lo que les rodea, incluyendo a otras personas. Adquieren todo tipo de conocimientos sobre su cuerpo y sobre cómo funcionan los objetos, instrumentos y utensilios. Por regla general, los niños sin ningún tipo de condición de salud o psicológica especial poseen la capacidad de aprender a jugar por sí solos, aunque el hecho de hacerlo con un adulto refuerza la capacidad para interaccionar con otros así como los lazos de unión entre ellos. Sin embargo, esto no ocurre igual con los niños con síndrome de Down. En estos casos los pequeños no suelen presentar esa iniciativa propia a la hora de iniciar el juego, por lo que se recomienda la colaboración y apoyo de otra persona. Debido a las características físicas y psicológicas propias de este síndrome el niño puede manifestar ciertas dificultades para aprender a jugar. Como consecuencia, la cantidad de tiempo y esfuerzo invertidos para potenciar el juego son esenciales para favorecer todo tipo de habilidades cognitivas; desde la autonomía personal hasta el lenguaje, la atención y las capacidades psicomotoras. Durante los primeros meses de vida, es recomendable empezar las rutinas de juegos sin la necesidad de utilizar juguetes. De esta manera, mediante los gestos, expresiones y palabras del adulto favorecemos el desarrollo de la capacidad de representación y simbolización. Los niños con síndrome de Down requieren de dinámicas de juego especiales que hagan hincapié en estas gesticulaciones y en el lenguaje oral, para que así mediante imitación puedan aprender a realizar los gestos y movimientos adecuados. Finalmente, cuando se introduzcan los juegos con objetos y materiales, el adulto deberá guiar al niño para enseñarle a utilizar correctamente estas herramientas. Al igual que ocurre con el resto de los niños, cada etapa de la vida del niño con síndrome de Down se caracteriza por la adquisición y desarrollo de una serie de competencias, por lo es recomendable que los juegos estén adaptados a estos períodos de la infancia. Para los niños con síndrome de Down más pequeños, niños entre 1 y 2 años, se recomienda proponer estos juegos: • Cuando se mantenga en pie colocar juguetes u objetos llamativos que les motiven para desplazarse. • Andar cogidos de la mano colocando pelotas de colores para que las chute. • Construcción de torres y juegos manipulativos. • Juegos creativos con pinturas o ceras aptas para su edad. • Juegos para agrupar colores, animales u objetos. • Lectura de cuentos infantiles con ilustraciones y dibujos. Preguntar por los dibujos al niño. En esta categoría de niños y niñas, entre 2 y 3años, el tipo de actividades propuestas son las siguientes: • Juegos de movilidad y coordinación con pelotas. • Juegos manipulativos como crear figuras con plastilina. • Escuchar y nombrar sonidos del ambiente. • Juegos de adivinanzas. A partir de los 3 años de edad, el niño con síndrome de Down ya suele poseer las capacidades de lenguaje y motoras necesarias para realizar un gran número de actividades con ellos. A partir de esta edad, es recomendable realizar juegos que potencien todas y cada una de las capacidades cognitivas. A continuación presentamos una serie de actividades clasificadas según el área cognitiva que pretenden estimular en los niños con síndrome de Down. ESTIMULACIÓN DE LA PSICOMOTRICIDAD Los juegos que potencien el desarrollo de la motricidad gruesa y fina ayudan a fortalecer la musculatura de las manos y las extremidades, lo cual conforma la base del desarrollo de su propia autonomía. El juego pasar la pelota por el aro consiste en colocar una serie de pelotas y aros de diferentes tamaños para que el niño las coja y vaya encestando cada pelota en el aro correspondiente. Podemos también intentar que las pelotas y los aros sean de los mismos colores para que así el niño también tenga que adivinar qué pelota va en cada lugar. El ejercicio adivinar la forma es de gran utilidad para potenciar la motricidad fina así como también la memoria y la atención. Para ello, suministramos al niño una hoja con una serie de líneas de puntos que tiene que unir punteando con un punzón. El niño deberá puntear el contorno del dibujo intentando no salirse. A continuación, podemos preguntar al niño de qué forma u objeto de trata. ESTIMULACIÓN DEL LENGUAJE Al igual que la capacidad para moverse de forma autónoma, la potenciación de las habilidades que posibilitan el lenguaje es esencial en los niños con síndrome de Down a la hora de ganar mayor independencia. Con el objetivo de trabajar tanto la fluidez en el lenguaje, como la memoria y la interacción con otras personas, podemos escenificar pequeñas representaciones o teatros en el que el niño deba recitar pequeñas líneas o frases. También podemos pedirle que lea fragmentos de textos en voz alta mientras gesticula. Estas historias pueden mostrar escenas de la vida cotidiana, ya que esto facilitará también al niño la capacidad de improvisación. ESTIMULACIÓN DE LA ATENCIÓN Y MEMORIA Fomentar la atención en niños con síndrome de Down favorecerá su interacción con el medio y potenciará otras habilidades como la memoria y el lenguaje. Son actividades, como las de cuentacuentos, en las que un adulto lee o cuenta algún cuento que resulte interesante o del agrado del niño. El objetivo es, a continuación, realizar preguntar o pedir que nos cuente su versión de la historia para así favorecer la atención y los procesos de memoria y recuperación de información. En emparejar las cartas boca abajo dispondremos de una baraja de cartas cuyos dibujos se puedan emparejar de dos en dos. Se colocan las cartas delante del niño boca abajo y le pedimos que empareje las cartas. Las cartas solamente se podrán levantar una cada vez, por lo que el niño deberá recordar en qué lugar se sitúan cada uno de los dibujos para poder ir emparejándolos. ESTIMULACIÓN DE LA AUTONOMÍA A lo largo de la vida del niño se le presentarán un gran número de situaciones en los que el hecho de gozar de una gran autonomía le permitirán ser independiente y poder realizar todo tipo de actividades e interacciones por él mismo. Los juegos y representaciones que impliquen simular actividades de la vida cotidiana como realizar cualquier compra permitirán al niño aprender a cómo interactuar en dichas situaciones, así como le otorgarán autonomía a la hora de realizar operaciones con monedas y billetes, y gestionar su propio dinero. Para ello podemos jugar a las comprar o los mercados, utilizando billetes y monedas que puede elaborar el propio niño o mediante la utilización de juguetes como cajas registradora para niños. En otro sentido, la Pintura Artística influye en la comunicación y expresión no – verbal de los Alumnos con Síndrome de Down, a través de sesiones de arte basadas en “las emociones”, las cuales tendrán como fin evaluar los cambios que provoquen dichas sesiones en los alumnos. Con el objetivo de generar un camino donde estos individuos puedan desarrollarse emocional y si es que se les permite, laboralmente. Por lo que se les entregaran las herramientas necesarias para poder pintar sin mayor dificultad y a su vez desarrollar todas sus emociones y plasmarlas en una tela, papel, cartón, etc… en cualquier tipo de superficie. El desarrollo de la actividad artística en jóvenes que presentan diagnóstico de Síndrome de Down, favorece de manera considerable el desarrollo de su autoestima y les brinda una herramienta importante de la cual se favorece significativamente la comunicación de sus sentimientos y en cómo estos se pueden canalizar de una forma positiva a través de una obra de arte, la cual pueden presentar a la sociedad, así además se logra generar una integración efectiva de estas personas. El progreso mental, conductual y del desarrollo de las personas con síndrome de Down varía ampliamente y no puede predecirse antes de que la persona nazca. Actualmente, la expectativa de vida promedio de las personas con síndrome de Down es de alrededor de 60 años. Además de haber prolongado la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, también lo ha hecho la calidad de la misma. Es decir, su vida ha mejorado notablemente en las últimas décadas, llevando consigo un aumento de la autonomía individual. Desde su nacimiento, los bebés con síndrome de Down se desarrollan de la misma forma que el resto de niños, aunque lo hacen a un ritmo más lento. Este hecho, en ocasiones, puede provocar desencuentros entre los padres y el hijo, alterando, por tanto, el vínculo que se crea entre ellos. En esos primeros años, la atención temprana juega un papel muy importante a la hora de asegurar su evolución personal, reforzar las competencias de la familia y fomentar la inclusión social tanto de la familia como del niño. Según indican desde Down España, está comprobado que “los niños que han seguido sus programas de atención temprana tienden a desarrollar mejor sus capacidades y que, como adultos, consiguen una mayor calidad de vida que aquellos que no los han seguido”. En este sentido, la interacción con la familia es un factor clave para garantizar su desarrollo, ya que será el principal apoyo en su progreso y el vínculo del niño con el mundo exterior. No obstante, sería un error pensar que únicamente con la estimulación temprana se consigue el éxito, ya que el resultado vendrá dado por un apoyo global, en el que entran otros factores. Por otro lado, la atención sanitaria ha jugado un papel muy importante en ese aumento de la esperanza de vida. En ese mismo informe, que está dirigido a las familias y los profesionales, se aclara que “una atención médica deficiente o no bien ajustada, implica un aumento importante de los costes sociosanitarios futuros en etapas más adultas”. Con ello, lo que se pretende aclarar es que una atención médica eficaz, actualizada con las últimas informaciones disponibles sobre la trisomía 21 y personalizada en cada caso, es de vital importancia para seguir mejorando su calidad de vida. En relación a la inclusión educativa, a pesar de que no se puede hablar de una inclusión total en la que el niño esté integrado en un grupo con las mismas oportunidades que el resto, sí que se ha convertido en una realidad. Gracias a los avances, tanto en psicología como en pedagogía, se ha conseguido avanzar mucho. Un ejemplo de ello es que la inteligencia se considera dotada de varias dimensiones, por lo que a las cualidades cognitivas se suman las emocionales y de relación social, las cuales son manejadas con eficacia por las personas con síndrome de Down. La adolescencia, por su parte, es una etapa marcada, como le ocurre a cualquier otro adolescente, por la inestabilidad. En ese momento tendrá lugar el proceso de identidad personal, donde la autoestima debe ser reforzada por los padres y los profesionales que lo acompañen en su desarrollo. Un punto que suele ser problemático en esta etapa es el de la sexualidad, cuya negación es uno de los errores más cometidos. Frente a ello, hay que enseñar desde edades más tempranas a vivir la sexualidad y a conducir los impulsos. El siguiente paso natural es el de la autonomía, donde los avances han supuesto un auténtico éxito. A través del ejercicio de las habilidades sociales, las relaciones con el entorno, la alfabetización generalizada o la utilización de servicios públicos, asientan amistades e incorporan aficiones a su vida diaria. Un aspecto clave dentro de la inclusión es el apartado laboral, ya que el hecho de desempeñar un trabajo, además de adquirir los conocimientos técnicos del mismo, permite que evolucionen otros aspectos de su vida. Unido a lo anterior, la vida adulta lleva, en algunos casos, a considerar el hecho de vivir con independencia de los padres. Gracias al alto, y creciente, grado de autonomía que pueden conseguir, esta es una demanda cada vez más generalizada. Teniendo en cuenta la prolongación la vida de las personas con síndrome de Down, se da lugar a nuevas circunstancias, tales como el envejecimiento de los padres o su fallecimiento, lo cual aconseja tener en consideración las alternativas de vivienda. En definitiva, como señalan en el informe El síndrome de Down hoy: “las personas con síndrome de Down puede conseguir niveles de plenitud semejantes a los de cualquier persona, siempre aceptando los retos y dificultades que implica un síndrome tan complejo como este. Los avances han sido grandes en pocas décadas y las expectativas futuras siguen siendo de mejora y de aumento de su potencial”. Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño. Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo: • Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo • Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realizan después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé. En definitiva, una persona con síndrome de Down no tiene por qué estar enferma, a pesar de presentar un menor contenido de neuronas cerebrales y de sinapsis entre ellas. Es posible estar sano aún con esta condición, y el hecho de que las personas con ella vivan 60 años de media lo respalda. Así, pues, aunque no hemos enfocado este relato en la función de Carlos, exclusivamente, considero que está todo dicho en torno de esta cuestión. Los problemas que padeció y padece Carlos no son muy diferentes a los que padece cualquier síndrome de Down. En realidad, se pueden extrapolar los términos. Resumiendo, pues, esta compleja realidad se resume bien de la siguiente manera: El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayuda a tener vidas satisfactorias. Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves. Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes: • Rostro aplanado • Cabeza pequeña • Cuello corto • Lengua protuberante • Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) • Orejas pequeñas o de forma inusual • Poco tono muscular • Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños • Flexibilidad excesiva • Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» • Baja estatura Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo. Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down: • Trisonomía 21: Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. • Síndrome de Down mosaico: En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. • Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down. La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres. Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down. Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son: • Edad avanzada de la madre: Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos. • Ser portadores de la translocación genética para el Síndrome de Down: Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos. • Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes: • Defectos cardíacos: Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia. • Defectos gastrointestinales: Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca. • Trastornos inmunitarios: Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía. • Apnea del sueño: Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño. • Obesidad: Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general. • Problemas en la columna vertebral: Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello. • Leucemia: Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia. • Demencia: Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. • Otros problemas: El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión. Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable. La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud. No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada. Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------